Diagnòstic de narcolèpsia

La narcolèpsia és un trastorn del son marcat per una somnolència diürna excessiva (EDS), que pot causar conseqüències importants per a la salut dels nens, adolescents i adults.

Tots dos tipus de narcolèpsia, coneguda com a narcolèpsia tipus 1 (NT1) i tipus 2 (NT2) , són rars. Segons la majoria de les estimacions, els dos tipus combinats afecten menys de 100 persones per cada 100.000 .

Com a trastorn poc freqüent, la narcolèpsia pot no ser reconeguda o sospitada immediatament, per això molts casos es creu que no s'ha diagnosticat o només diagnosticat molts anys després de l'inici dels símptomes . Malauradament, un diagnòstic endarrerit pot evitar que els pacients rebin un tractament que millori la seva seguretat i qualitat de vida.



El diagnòstic de la narcolèpsia és un procés de diversos passos guiat per un metge que sovint inclou diverses proves mèdiques i estudis del son. Entendre aquest procés pot ajudar les persones amb símptomes de narcolèpsia a treballar amb el seu metge i saber què esperar durant les cites i proves.



Qui diagnostica la narcolèpsia?

Lectures relacionades

  • home passejant pel parc amb el seu gos
  • metge parlant amb el pacient
  • noi adormit fregant-se els ulls al cotxe
La narcolèpsia ha de ser diagnosticada per un professional de la salut. Un metge, normalment el vostre metge d'atenció primària (PCP), coordina el procés de diagnòstic.



En alguns casos, es pot fer una derivació a un metge especialitzat en medicina del son, un neuròleg i/o un psiquiatre per dur a terme avaluacions addicionals que poden ajudar en el diagnòstic i el tractament.

Justin Bieber i Selena Gómez es van casar

Com es diagnostica la narcolèpsia?

Qualsevol persona que estigui preocupada per la somnolència diürna excessiva (EDS) o la narcolèpsia hauria de començar parlant amb el seu metge d'atenció primària o metge de família. Aquest primer contacte pot iniciar el procés de diagnòstic, que inclou diversos passos.

Al principi, el metge ha d'esbrinar més sobre els seus símptomes, revisar el seu historial de salut i fer un examen físic bàsic.



Per entendre millor els vostres símptomes, el metge pot fer preguntes com:

  • Quant dorms normalment a la nit?
  • Tens dificultats per adormir-te a la nit?
  • Et despertes sovint durant la nit?
  • Tens somni i/o fas migdiades durant el dia?
  • Durant les últimes dues setmanes, amb quina freqüència t'has adormit quan no tenies la intenció?
  • T'adormis sense avisar durant el dia?
  • La somnolència diürna afecta la vostra concentració a l'escola, a la feina o quan conduïu?
  • Et sents refrescat quan et despertes al matí? Quan et despertes d'una migdiada?
  • Somies durant la migdiada?
  • Dorms més els caps de setmana que entre setmana?
  • Tens paràlisi temporal o al·lucinacions en adormir-te o en despertar-te?
  • Alguna vegada has experimentat la pèrdua breu i sobtada del to muscular o del control muscular (un símptoma anomenat cataplexia)?
  • Ronqueu fort o feu sons d'asfixia o d'ofec mentre dorms?

L'EDS pot ser provocat per moltes condicions , i les vostres respostes a aquestes preguntes proporcionar informació valuosa que ajuda el metge a identificar l'explicació més probable. Un examen físic i una revisió del vostre historial de salut i els medicaments actuals també us poden ajudar descartar altres causes dels teus símptomes.

Per obtenir més informació sobre el vostre son, el metge us pot demanar que feu una prova breu anomenada Epworth Sleep Scale (ESS). Les vostres respostes subjectives a aquestes preguntes de l'enquesta ajuden el metge a quantificar la vostra somnolència.

A més, se us pot demanar que conserveu un registre de son , que és un diari dels vostres hàbits de son, durant una setmana o més. Una altra manera de mesurar el vostre son és amb l'actigrafia, que és un dispositiu semblant a un rellotge que utilitza un rastrejador per controlar el vostre moviment.

Tot i que tota aquesta informació pot ser essencial, la narcolèpsia no es pot diagnosticar només a partir dels símptomes. En canvi, s'han de realitzar altres proves per descomptar altres possibles causes de símptomes i confirmar un diagnòstic de narcolèpsia.

Polisomnografia i la prova de latència del son múltiple

Si el vostre metge sospita que podeu tenir narcolèpsia o un altre trastorn del son, és comú que us recomanin dos estudis especialitzats sobre el son :

  • Polisomnografia (PSG) fa un seguiment de la respiració, el moviment ocular, el moviment muscular i l'activitat cerebral, i normalment es realitza durant la nit en una clínica del son. El PSG documenta les vostres etapes de son i despertars, i també pot revelar la presència d'altres trastorns com ara apnea del son .
  • La prova de latència de son múltiple (MSLT) es realitza normalment al matí immediatament posterior al PSG. Durant aquesta prova, romandreu connectat als sensors utilitzats al PSG. A cinc intervals diferents, se us demana que intenteu quedar-vos adormits i el MSLT mesura la rapidesa amb què us adormeu i la rapidesa amb què entreu al son del moviment ocular ràpid (REM).

Tant PSG com MSLT són proves complexes que es realitzen en una clínica especialitzada del son. Les proves a casa són no és una opció per a la narcolèpsia perquè no té el seguiment necessari de l'activitat cerebral.

Els resultats del PSG i MSLT poden ser crític en el diagnòstic de la narcolèpsia . Les persones amb NT1 i NT2 solen adormir-se en menys de vuit minuts de mitjana, i solen entrar en el son REM molt abans que les persones sense narcolèpsia.

Per garantir que aquestes proves produeixin resultats vàlids, és vital preparar-los correctament . La preparació inclou estabilitzar el vostre horari de son almenys una setmana abans, que pot ser que s'hagi de documentar mitjançant un registre de son o actigrafia. També és important deixar d'utilitzar medicaments o substàncies que puguin interferir amb el son durant les proves.

El vostre metge o un tècnic de la clínica del son pot proporcionar-vos instruccions específiques i fer-vos saber què esperar abans d'entrar a aquests estudis del son.

Test d'hipocretina i HLA

Una punció lumbar elimina una mica de líquid cefaloraquidi (LCR) de la part inferior de la columna vertebral que es pot provar per determinar els seus nivells d'hipocretina. També anomenada orexina, la hipocretina és una substància química que ajuda a controlar el son i la vigília. Els nivells baixos són indicatius de la narcolèpsia tipus 1, que implica la pèrdua de neurones del cervell que produeixen hipocretina.

Juntament amb nivells baixos d'hipocretina, gairebé tothom amb NT1 porta una variació en un gen anomenat HLA-DQB1*06:02 . Les proves d'antigen de leucòcits humans (HLA) poden buscar aquesta variació, però, com que existeix en moltes persones sense narcolèpsia, per si sol no és capaç de proporcionar un diagnòstic.

Altres proves mèdiques

Encara que no siguin rutinàries, el metge pot recomanar altres proves mèdiques, com ara anàlisis de sang o proves d'imatge, si sospiten i volen provar una altra condició que pugui estar causant els vostres símptomes.

Quins són els criteris per diagnosticar la narcolèpsia?

Tenint en compte tota la informació (els vostres símptomes, l'examen físic i els resultats dels estudis del son i altres proves), el metge pot determinar si la vostra situació compleix els criteris establerts per a la narcolèpsia.

kylie jenner abans que els llavis estiguessin acabats

La narcolèpsia tipus 1 i tipus 2 tenen criteris diferents. Un factor diferencial important entre els dos trastorns és si té o no cataplexia, que és una pèrdua sobtada i temporal del to muscular que es produeix habitualment amb emocions positives. La cataplexia només es produeix a NT1.

A la taula següent es mostra una comparació dels criteris de diagnòstic:

Narcolèpsia tipus 1 Narcolèpsia tipus 2
El pacient ha de complir els dos criteris següents:

  1. EDS que persisteix durant almenys tres mesos
  2. Almenys un de:
    1. Símptomes de cataplexia i resultats de PSG/MSLT que mostren un inici de son ràpid i un començament precoç dels períodes de son REM
    2. Baixos nivells d'hipocretina trobats al LCR
El pacient ha de complir els cinc criteris següents:

  1. EDS que persisteix durant almenys tres mesos
  2. Resultats de PSG/MSLT que mostren un inici de son ràpid i un començament primerenc dels períodes de son REM
  3. Sense símptomes de cataplexia
  4. Nivells normals o desconeguts d'hipocretina trobats al LCR
  5. Cap altra condició pot explicar millor els símptomes i els resultats de les proves

És possible que el diagnòstic d'una persona canviï amb el temps. Al voltant del 10% de les persones que se'ls diagnostica inicialment amb NT2 desenvoluparan cataplexia en una data posterior, moment en què el seu diagnòstic es reclassifica com a NT1.

Obteniu la informació més recent durant el son del nostre butlletíLa vostra adreça de correu electrònic només s'utilitzarà per rebre el butlletí de notícies gov-civil-aveiro.pt.
Podeu trobar més informació a la nostra política de privadesa.

Quins trastorns poden imitar la narcolèpsia?

La narcolèpsia pot ser difícil de diagnosticar perquè altres condicions poden imitar els seus símptomes.

La privació del son pot provocar una somnolència excessiva durant el dia, i tants com un terç dels nord-americans no dormir prou. Els trastorns del son com l'insomni i l'apnea del son, així com múltiples afeccions neurològiques i de salut mental, també poden causar EDS.

Tot i que la cataplexia és molt específica de NT1, es pot identificar erròniament com una convulsió o un ictus. Altres símptomes com la paràlisi del son i les al·lucinacions poden ocórrer independentment de la narcolèpsia i també com a símptomes d'altres trastorns.

A diferència de NT1, que es pot identificar amb una prova dels nivells d'hipocretina de LCR, n'hi ha cap prova definitiva o biomarcador per a NT2 . Com que els seus símptomes es superposen amb els d'altres trastorns com la hipersomnia idiopàtica i la síndrome del son insuficient, els metges sovint han d'utilitzar un judici acurat per fer un diagnòstic diferencial.

La narcolèpsia es diagnostica de la mateixa manera en nens, adolescents i adults?

El mateix procés de diagnòstic i criteris per a la narcolèpsia s'utilitzen per a nens, adolescents i adults. Dit això, pot haver-hi consideracions especials a l'hora d'avaluar pacients més joves:

  • L'EDS en nens es pot manifestar com irritabilitat o hiperactivitat , que pot fer que la narcolèpsia es diagnostiqui erròniament com a trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat (TDAH) o un altre trastorn del comportament.
  • La cataplexia pot començar amb moviments més subtils en nens, inclosos molts que només impliquen la cara. Aquests poden passar per alt completament o identificats erròniament com a tics facials.
  • Sovint és essencial implicar els pares en el procés de diagnòstic, especialment per als nens més petits que poden tenir dificultats per explicar els seus hàbits de son o verbalitzar símptomes com la paràlisi del son o les al·lucinacions.
  • El MLST no s'ha validat específicament per a joves, i alguns adolescents amb narcolèpsia poden tenir resultats normals a les proves inicials.

Quines preguntes podeu fer al vostre metge sobre la narcolèpsia?

Si estàs planejant parleu amb el vostre metge sobre la narcolèpsia, estar preparat per a la vostra cita ajuda. Estigueu preparat per descriure acuradament els vostres símptomes i quant de temps els heu tingut. També podeu beneficiar-vos de portar una llista de preguntes. Alguns exemples de possibles preguntes inclouen:

  • Els meus símptomes són compatibles amb la narcolèpsia?
  • Què més podria estar causant els meus símptomes?
  • Quines proves recomaneu per determinar la causa dels meus símptomes?
  • Hi ha instruccions especials per preparar-se per a les proves que recomaneu?
  • Quan estaran disponibles els resultats d'aquestes proves?
  • Hi ha alguna mesura que puc prendre per millorar els meus símptomes mentrestant?
  • Seria beneficiós tenir una cita amb un especialista en son o un altre tipus de metge especialista?
  • Ha sigut útil aquest article?
  • No
  • Referències

    +12 fonts
    1. 1. Acadèmia Americana de Medicina del Son. (2014). Classificació internacional dels trastorns del son. (Tercera Edició). Acadèmia Americana de Medicina del Son. https://aasm.org/
    2. 2. Silber, M. H., Krahn, L. E., Olson, E. J. i Pankratz, V. S. (2002). L'epidemiologia de la narcolèpsia al comtat d'Olmsted, Minnesota: un estudi basat en la població. Sleep, 25(2), 197–202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11902429/
    3. 3. Barker, E. C., Flygare, J., Paruthi, S. i Sharkey, K. M. (2020). Conviure amb narcolèpsia: estratègies de gestió actuals, perspectives futures i preocupacions de la vida real ignorades. Natura i ciència del son, 12, 453–466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32765142/
    4. 4. Thorpy, M. J. i Krieger, A. C. (2014). Diagnòstic retardat de la narcolèpsia: Caracterització i impacte. Sleep Medicine, 15(5), 502–507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24780133/
    5. 5. Pizza, F., Filardi, M., Moresco, M., Antelmi, E., Vandi, S., Neccia, G., Mazzoni, A. i Plazzi, G. (2020). Somnolència diürna excessiva en narcolèpsia i hipersomnies del sistema nerviós central. Sleep & Breathing, 24(2), 605–614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31154621/
    6. 6. Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Ictus (NINDS). (30 de setembre de 2020). Fitxa informativa sobre narcolèpsia. Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Ictus. Recuperat el 16 de febrer de 2021 a https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Narcolepsy-Fact-Sheet
    7. 7. Rosenberg, R., Hirshkowitz, M., Rapoport, D. M. i Kryger, M. (2019). El paper de les proves de son a casa per a l'avaluació de pacients amb somnolència diürna excessiva: centrar-se en l'apnea obstructiva del son i la narcolèpsia. Medicina del son, 56, 80–89. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803831/
    8. 8. Pérez-Carbonell, L., & Leschziner, G. (2018). Actualització clínica de les hipersomnies centrals. Journal of Thoracic Disease, 10 (S1), S112–S123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29445535/
    9. 9. Khan, Z. i Trotti, L. M. (2015). Trastorns centrals de la hipersomnolència: Centrar-se en les narcolèpsies i la hipersomnia idiopàtica. Cofre, 148(1), 262–273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26149554/
    10. 10. Centres per al Control i la Prevenció de Malalties (CDC) (2011). Comportaments no saludables relacionats amb el son: 12 Estats, 2009. Morbidity and Mortality Weekly Report, 60(8), 233–238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21368738/
    11. 11. Baumann, CR, Mignot, E., Lammers, GJ, Overeem, S., Arnulf, I., Rye, D., Dauvilliers, Y., Honda, M., Owens, JA, Plazzi, G. i Scammell, TE (2014). Reptes en el diagnòstic de narcolèpsia sense cataplexia: una declaració de consens. Sleep, 37(6), 1035–1042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24882898/
    12. 12. Postiglione, E., Antelmi, E., Pizza, F., Lecendreux, M., Dauvilliers, Y. i Plazzi, G. (2018). L'espectre clínic de la narcolèpsia infantil. Sleep Medicine Reviews, 38, 70–85. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28666745/

Articles D'Interès