Narcolèpsia

La narcolèpsia és un trastorn del son que sovint no s'entén. Es caracteritza per una somnolència diürna severa i persistent que pot provocar deficiències a l'escola, el treball i l'entorn social, així com augmentar el risc d'accidents i lesions greus.

Encara que és rara en comparació amb molts altres trastorns del son, la narcolèpsia afecta centenars de milers d'americans, inclosos nens i adults.

Comprendre els tipus de narcolèpsia i els seus símptomes, causes, diagnòstic i tractament pot empoderar els pacients i els seus éssers estimats per fer-hi front amb més eficàcia.



Què és la narcolèpsia?

Lectures relacionades

  • home caminant pel parc amb el seu gos
  • metge parlant amb el pacient
  • dona semblant cansada
La narcolèpsia és un trastorn que altera els processos son-vigília. El seu símptoma principal és somnolència diürna excessiva (EDS) , que es produeix perquè el cervell ho és incapaç de regular adequadament la vigília i el son .



El son normal es desenvolupa a través d'una sèrie d'etapes, amb el son de moviments oculars ràpids (REM) que es produeix a l'etapa final, generalment una hora o més després d'haver-se adormit. En la narcolèpsia, el son REM és irregular i sovint comença pocs minuts després d'haver-se adormit.



jocelyn wildenstein abans i després de les imatges

La REM es produeix ràpidament en persones amb narcolèpsia a causa dels canvis en el cervell que interrompen com funciona el son . Aquestes interrupcions també causen somnolència diürna i altres símptomes de la narcolèpsia.

Quins són els tipus de narcolèpsia?

D'acord amb la Classificació internacional dels trastorns del son, tercera edició (ICSD-3), hi ha dos tipus de narcolèpsia: la narcolèpsia tipus 1 (NT1) i la tipus 2 (NT2).

Narcolèpsia tipus 1

NT1 s'associa amb el símptoma de cataplexia, que és la pèrdua sobtada del to muscular. NT1 es coneixia anteriorment com a narcolèpsia amb cataplexia.



No tots els pacients diagnosticats amb NT1 experimenten episodis de cataplexia. NT1 també es pot diagnosticar quan una persona té nivells baixos d'hipocretina-1, una substància química del cos que ajuda a controlar la vigília.

Fins i tot quan no està present en el diagnòstic, finalment es produeix la cataplexia en un nombre significatiu de persones amb nivells baixos d'hipocretina-1.

Narcolèpsia tipus 2

NT2 es coneixia anteriorment com a narcolèpsia sense cataplexia. Les persones amb NT2 tenen molts símptomes similars als de les persones amb NT1, però no tenen cataplexia ni nivells baixos d'hipocretina-1.

quin any va començar la veu

Si una persona amb NT2 desenvolupa més tard cataplexia o nivells baixos d'hipocretina-1, el seu diagnòstic es pot reclassificar com a NT1. Es calcula que aquest canvi en el diagnòstic es produeix en un 10% dels casos.

Què tan freqüent és la narcolèpsia?

La narcolèpsia és relativament rara. NT1 afecta entre 20 i 67 persones per cada 100.000 als Estats Units. NT1 és dues o tres vegades més freqüent que NT2, que es calcula que afecta unes 20 persones per cada 100.000.

Calcular la prevalença de la narcolèpsia és un repte a causa del subdiagnòstic i els retards en el diagnòstic. Molts pacients no són diagnosticats de narcolèpsia fins que anys després dels seus primers símptomes . Com a resultat, algunes estimacions situen la prevalença de la narcolèpsia fins a 180 per 100.000.

La narcolèpsia es produeix aproximadament igual en homes i dones i pot afectar tant a nens com a adults. Pot ocórrer a qualsevol edat, però s'ha trobat que l'inici arriba als 15 anys i de nou al voltant dels 35.

Quins són els símptomes de la narcolèpsia?

Els símptomes de la narcolèpsia poden tenir efectes notables tant durant el dia com durant la nit. Els símptomes més comuns inclouen:

  • Somnolència diürna excessiva (EDS): L'EDS és el símptoma cardinal de la narcolèpsia, que afecta totes les persones amb el trastorn. L'EDS implica una necessitat de dormir que pot sentir-se irresistible, i sorgeix amb més freqüència en situacions monòtones. La somnolència severa sovint provoca manca d'atenció. La narcolèpsia pot provocar atacs de son, que impliquen adormir-se sense previ avís. Després de migdiades curtes, les persones amb narcolèpsia solen sentir-se temporalment refrescades.
  • Comportaments automàtics: Intentar evitar la somnolència pot desencadenar comportaments automàtics que es produeixen mentre una persona no és conscient. Per exemple, un alumne de la classe pot continuar escrivint, però en realitat només està arrossegant línies o xifres a la pàgina.
  • Son alterat durant la nit: La fragmentació del son és freqüent en persones amb narcolèpsia que poden despertar-se diverses vegades durant la nit. Altres problemes de son molestos com l'excés de moviments físics i l'apnea del son també són més freqüents en els narcolèptics.
  • Paràlisi del son: Les persones amb narcolèpsia tenen una taxa més alta de paràlisi del son, que és una sensació de no poder moure's que es produeix mentre s'adorm o es desperta.
  • Al·lucinacions relacionades amb el son: Es poden produir imatges vívides mentre s'adorm (al·lucinacions hipnagògiques) o quan es desperta (al·lucinacions hipnopompiques). Això pot acompanyar la paràlisi del son, que pot ser especialment pertorbadora o aterridora.
  • Cataplexia: La cataplexia és una pèrdua sobtada del control muscular. Només es produeix en persones amb NT1 i no NT2. Sovint es produeix un episodi de cataplexia en resposta a emocions positives com el riure o l'alegria. La cataplexia afecta normalment ambdós costats del cos i dura d'uns segons a uns minuts. Algunes persones amb NT1 només tenen episodis de cataplexia unes quantes vegades a l'any, mentre que altres poden tenir una dotzena o més d'episodis al dia.

Tot i que totes les persones amb narcolèpsia tenen EDS, menys d'una quarta part tenen tots aquests símptomes. A més, els símptomes poden no aparèixer simultàniament. Per exemple, no és estrany que la cataplexia comenci anys després que una persona hagi començat a tenir EDS.

Els símptomes de la narcolèpsia són diferents en els nens?

Hi ha una superposició considerable entre els símptomes de la narcolèpsia en nens i adults, però també hi ha diferències importants.

En els nens, és més probable que ho faci apareixen com a inquietud o irritabilitat , que es pot interpretar com un problema de conducta. A la nit, nens amb narcolèpsia pot dormir més temps i tenir més moviments actius del cos durant el son .

La cataplexia sovint és més subtil en els nens, encara que es produeix en fins al 80% dels casos . Normalment afecta la cara més que el cos i es pot percebre com un tic facial. La cataplexia en nens pot no estar lligada a una resposta emocional. Amb el temps, els símptomes de la cataplexia en nens evolucionen cap a la seva forma més tradicional.

Quins són els efectes de la narcolèpsia?

Els símptomes de la narcolèpsia poden tenir conseqüències importants per a la salut i el benestar del pacient. Els accidents són una preocupació urgent, ja que els atacs de son, la somnolència i la cataplexia poden posar en perill la vida quan es condueix o en altres entorns on la seguretat és fonamental. Es calcula que les persones amb narcolèpsia ho són de tres a quatre vegades més probabilitats de patir un accident de cotxe .

Cole i Dylan Sprouse llavors i ara

La narcolèpsia també pot interferir amb l'escola i la feina. La somnolència i les pauses d'atenció poden perjudicar el rendiment i es poden interpretar com a problemes de conducta, especialment en els nens.

Molts pacients amb narcolèpsia senten estigma relacionat amb la condició que pot provocar l'abstinència social. Sense el suport adequat, això pot contribuir a trastorns de salut mental i afectar negativament l'escola, la feina i les relacions.

Les persones amb narcolèpsia tenen un risc més elevat de patir altres afeccions de salut, com ara l'obesitat, problemes cardiovasculars com la pressió arterial alta i problemes psiquiàtrics com la depressió, l'ansietat i el trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat (TDAH).

Què causa la narcolèpsia?

La investigació ha començat a revelar detalls sobre la biologia subjacent de la narcolèpsia, però se sap més sobre NT1 que NT2. Fins i tot amb un coneixement creixent, les causes exactes i els factors de risc de cada condició no s'entenen del tot.

NT1

La narcolèpsia tipus 1 és un trastorn marcat per la pèrdua de neurones al cervell encarregades de produir hipocretina, també coneguda com orexina , una substància química que ajuda a regular la vigília i el son. Les persones amb NT1 tenen una pèrdua de 90% o més del nombre normal de neurones que produeixen hipocretina .

Es poden produir danys a aquestes neurones a causa d'una resposta autoimmune que es produeix en persones amb una susceptibilitat genètica que estan exposades a un desencadenant ambiental.

Algunes evidències suggereixen que NT1 fluctua estacionalment amb un possible enllaç amb el virus de la grip (grip). També es va observar un augment de l'aparició de NT1 després de l'epidèmia H1N1 i amb una determinada marca de vacuna utilitzada per a la grip H1N1. En altres casos s'han trobat connexions amb altres tipus d'infeccions.

A partir d'aquestes dades, una teoria sobre NT1 és que un activador extern activa el sistema immunitari d'una manera que fa que atac les neurones del cervell que fabriquen hipocretina. Tanmateix, aquesta resposta autoimmune no passa a tothom.

Els investigadors han trobat que fins al 98% de les persones amb NT1 porten una variació genètica coneguda com DQB1*0602 . Aquest gen té un paper en la funció immune, de manera que aquesta variació podria ser una susceptibilitat genètica a NT1. Encara que aquesta explicació de NT1 és àmpliament acceptada, ho és encara no demostrat definitivament .

Tot i que els investigadors saben més que mai sobre NT1, la majoria dels casos individuals encara es produeixen sense una causa clara i directa. Les persones amb antecedents familiars de NT1 tenen aproximadament un 1-2% de possibilitats de desenvolupar la malaltia. Aquest és un risc petit en general, però un augment significatiu del risc en relació amb les persones sense antecedents familiars.

En casos rars, NT1 es produeix a causa d'una altra condició mèdica que causa danys a les parts del cervell que contenen neurones productores d'hipocretina. Això es pot conéixer com a narcolèpsia secundària i es pot produir per un trauma cerebral o una infecció al sistema nerviós central.

NT2

Se sap poc sobre la biologia o els factors de risc de la narcolèpsia tipus 2. Alguns experts creuen que NT2 és simplement una pèrdua menys pronunciada de neurones productores d'hipocretina, però les persones amb NT2 solen ser no deficient en hipocretina . Altres pensen que NT2 pot ser principalment un precursor de NT1, però només s'ha observat que la cataplexia es desenvolupa en al voltant del 10% dels casos de persones diagnosticades inicialment amb NT2.

En alguns casos, s'ha informat de NT2 després d'una infecció viral, però la majoria dels casos no tenen una causa establerta. Igual que amb NT1, NT2 pot sorgir a causa d'altres afeccions mèdiques, com ara un trauma al cap, l'esclerosi múltiple i altres malalties que afecten el cervell.

Obteniu la informació més recent durant el son del nostre butlletíLa vostra adreça de correu electrònic només s'utilitzarà per rebre el butlletí de notícies gov-civil-aveiro.pt.
Podeu trobar més informació a la nostra política de privadesa.

Com es diagnostica la narcolèpsia?

El diagnòstic de la narcolèpsia requereix una anàlisi acurada per part d'un metge familiaritzat amb la malaltia. Com que és rar i els símptomes es poden atribuir erròniament a altres causes, la narcolèpsia pot quedar sense diagnosticar durant molts anys.

El procés diagnòstic comença amb una revisió dels símptomes i la història clínica. Aquest pas ajuda el metge a entendre els hàbits de son del pacient i la naturalesa del seu EDS. En molts casos, especialment amb els nens, hi intervenen familiars per tal de donar més context sobre els símptomes del pacient.

Es poden realitzar proves per avaluar l'EDS i el son. Una prova anomenada Epworth Sleepiness Scale (ESS) es basa en el sentit subjectiu del pacient dels seus símptomes. Pot ser necessària la polisomnografia (PSG), una prova detallada en què els sensors controlen l'activitat cerebral i corporal. Aquest tipus d'estudi del son es fa durant la nit en una clínica especialitzada.

L'endemà de la prova PSG, es pot utilitzar un altre examen anomenat Test de latència del son múltiple (MSLT) per avaluar objectivament la somnolència. Durant el MSLT, se li indica al pacient que intenti adormir-se a cinc intervals diferents mentre roman connectat als sensors utilitzats al PSG. Les persones amb narcolèpsia solen adormir-se ràpidament i començar ràpidament el son REM durant el MSLT.

Es pot utilitzar una altra prova per eliminar el líquid cefaloraquidi (LCR) i avaluar el seu nivell d'hipocretina. Això es fa amb un procediment anomenat punció lumbar o punció lumbar. Els nivells baixos d'hipocretina són indicatius de NT1 i ajuden a distingir-lo de NT2.

Criteris de diagnòstic per a la narcolèpsia

Els metges segueixen criteris estandarditzats per diagnosticar els trastorns del son. L'estandardització ajuda a garantir un diagnòstic precís i la diferenciació entre NT1, NT2, hipersomnies i altres afeccions que causen EDS.

tyra bancs sense maquillatge

Els criteris per a NT1 i NT2 requereixen un EDS significatiu que duri almenys tres mesos. Per a NT1, un pacient ha de tenir nivells baixos d'hipocretina en el seu LCR o tenir símptomes de cataplexia més poc temps per adormir-se i entrar en son REM al MSLT. Per a NT2, un pacient ha de tenir resultats similars al MSLT, però no pot tenir cataplexia ni nivells baixos d'hipocretina.

quanta cirurgia plàstica ha tingut nicki minaj

Altres trastorns del son tenen símptomes similars als que es troben a NT2, cosa que pot dificultar el diagnòstic. Per aquest motiu, és necessari que el metge descarti altres afeccions analitzant acuradament els resultats de les proves i els símptomes del pacient. Tot i que no és suficient per diagnosticar NT2, la presència de migdiades curtes i refrescants i el son nocturn interromput ajuden a distingir la narcolèpsia d'altres hipersomnies.

Quins són els tractaments per a la narcolèpsia?

No hi ha cura per a la narcolèpsia tipus 1 o tipus 2. Els objectius del tractament de la narcolèpsia són millorar la seguretat del pacient, reduir els símptomes i millorar la qualitat de vida.

Per a moltes persones amb narcolèpsia, la malaltia es manté generalment estable al llarg del temps. En alguns casos, alguns símptomes poden millorar a mesura que el pacient envelleix , i rarament, remissió dels símptomes pot passar de manera espontània . Fins ara, els experts no saben per què la malaltia es desenvolupa de manera diferent en diferents persones.

Els tractaments per a NT1 i NT2 són similars, excepte que NT2 no implica prendre cap medicament per a la cataplexia.

Una combinació d'enfocaments mèdics i de comportament pot disminuir significativament però no eliminar els símptomes. Un cert nivell d'EDS normalment persisteix malgrat el tractament . Totes les teràpies s'han de dur a terme sota la guia d'un metge que pugui adaptar millor un pla de tractament a la situació específica del pacient.

Aproximacions conductuals al tractament

Els enfocaments conductuals són formes de teràpia no mèdiques i hi ha múltiples maneres d'incorporar-los als hàbits quotidians de les persones amb narcolèpsia.

  • Planificació de migdiades curtes: Com que les migdiades breus són refrescants per a les persones amb narcolèpsia, el pressupost de temps per a migdiades durant el dia pot reduir l'EDS. L'allotjament a l'escola o a la feina pot ser necessari per fer la migdiada.
  • Tenir una higiene saludable del son: Per combatre el mal son a la nit, les persones amb narcolèpsia poden beneficiar-se de bons hàbits de son. Una bona higiene del son inclou un horari de son coherent (per a l'hora d'anar a dormir i despertar-se), un ambient de son amb distraccions i interrupcions mínimes i un ús limitat de dispositius electrònics abans de dormir.
  • Evitar l'alcohol i altres sedants: Qualsevol substància que contribueixi a la somnolència pot empitjorar els símptomes de la narcolèpsia diürna.
  • Conduir amb precaució: Les persones amb narcolèpsia haurien de parlar amb el metge sobre la conducció segura. Fer la migdiada abans de conduir i evitar trajectes llargs o monòtons són exemples de mesures per millorar la seguretat.
  • Menjar una dieta equilibrada: Les persones amb narcolèpsia tenen un major risc d'obesitat, la qual cosa fa que menjar bé sigui una part important de la seva salut general.
  • Exercici: Ser actiu pot ajudar a prevenir l'obesitat i pot contribuir a millorar el son a la nit.
  • Buscant suport: Els grups de suport i els professionals de la salut mental poden promoure la salut emocional i contrarestar els riscos d'abstinència social, depressió i ansietat en persones amb narcolèpsia.

Medicaments

Tot i que els enfocaments conductuals solen ser útils, la majoria de les persones amb narcolèpsia també reben tractament amb medicaments per ajudar a controlar un o més símptomes.

Els medicaments per a la narcolèpsia solen millorar els símptomes, però també poden causar efectes secundaris. Aquests medicaments requereixen una recepta mèdica i s'han d'utilitzar amb cura i segons les instruccions proporcionades pel metge i el farmacèutic.

Alguns dels medicaments més comunament prescrits per a la narcolèpsia inclouen:

  • Modafinil i armodafinil: Aquests dos fàrmacs que promouen la vigília són químicament similars i solen ser la primera teràpia per a l'EDS.
  • Metilfenidat: Aquest és un tipus d'amfetamina que pot reduir l'EDS.
  • Solriamfetol: Aquest medicament va ser aprovat per la FDA el 2019 i s'ha demostrat efectes comparables sobre l'EDS com el modafinil .
  • Oxibat de sodi: Aquest medicament pot reduir la cataplexia, l'EDS i els trastorns del son nocturn, però sí triguen setmanes a afectar l'EDS .
  • Pitolisant: Aprovat per la FDA el 2019, el pitolisant és un medicament que promou la vigília que també ha mostrat un efecte positiu sobre la cataplexia.

No tots els medicaments funcionen per a tots els pacients, i alguns pacients poden experimentar efectes secundaris més molests o interaccions amb altres fàrmacs. Treballar estretament amb el metge pot ajudar a identificar la medicació i la dosi amb el millor equilibri de beneficis i desavantatges.

Tractament de narcolèpsia i nens

El tractament dels nens amb narcolèpsia és similar al tractament dels adults, però es poden prendre precaucions addicionals a l'hora d'escollir els medicaments i les seves dosis. Una avaluació cardiovascular és recomanat per l'Acadèmia Americana de Pediatria abans que els nens comencin a prendre medicaments estimulants.

Tractament de la narcolèpsia i embaràs

Hi ha dades limitades sobre la seguretat de la majoria de fàrmacs utilitzats per tractar la narcolèpsia en dones embarassades, intentant quedar-se embarassades o en període de lactància. Una enquesta va trobar que la majoria dels experts recomana deixar els medicaments per a la narcolèpsia quan s'intenta concebre, així com durant l'embaràs i la lactància. La interrupció de la medicació pot requerir canvis en els enfocaments de comportament i altres adaptacions per fer front als símptomes de manera segura sense medicació.

  • Ha sigut útil aquest article?
  • no

Articles D'Interès